Dwarfisme adalah kondisi medis yang menyebabkan pertumbuhan tubuh yang lebih kecil dari rata-rata orang pada umumnya. Dwarfisme merujuk pada kondisi medis pada seseorang dengan memiliki pertumbuhan tubuh yang lebih pendek dari ukuran yang diharapkan berdasarkan umur serta jenis kelamin.
Secara umum, seseorang diklasifikasikan sebagai “dwarf” jika tinggi badannya lebih pendek dari 147 cm pada pria dewasa dan 138 cm pada wanita dewasa. Perlu diketahui juga bisa disebabkan oleh berbagai faktor, termasuk genetik, hormonal, serta lingkungan.
Jenis-Jenis Dwarfisme
Ada dua jenis utama dwarfisme, yaitu proporsional dan disproporsional.
Dwarfisme Proporsional
Terjadi ketika semua bagian tubuh memiliki proporsi yang proporsional, meskipun ukurannya lebih kecil dari ukuran rata-rata. Ini berarti bahwa bagian-bagian seperti kaki, tangan, dan kepala memiliki proporsi yang tepat satu sama lain. Contoh proporsional adalah spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC) serta primordial dwarfism.
Dwarfisme Disproporsional
Terjadi ketika ada perubahan proporsi tubuh yang tidak proporsional. Ini berarti bahwa beberapa bagian tubuh bisa lebih pendek atau lebih panjang dibandingkan dengan bagian lainnya. Contoh disproporsional adalah achondroplasia, hypochondroplasia, dan diastrophic dysplasia.
Penyebab Terjadinya Dwarfisme
Ada beberapa faktor dapat menyebabkan dwarfisme, termasuk faktor genetik, hormonal, dan lingkungan.
Faktor Genetik
Banyak kasus disebabkan oleh kelainan genetik diwariskan dari orang tua. Achondroplasia, misalnya, merupakan bentuk paling umum dan disebabkan oleh mutasi gen tertentu.
Faktor Hormonal
Hormon pertumbuhan adalah faktor penting dalam regulasi pertumbuhan tubuh. Gangguan pada produksi atau penggunaan hormon pertumbuhan dapat menyebabkan dwarfisme. Sebagai contoh, hipopituitarisme adalah kondisi di mana kelenjar pituitari tidak menghasilkan cukup hormon pertumbuhan.
Faktor Lingkungan
Selain faktor genetik dan hormonal, faktor lingkungan juga dapat mempengaruhi pertumbuhan seseorang. Malnutrisi atau kekurangan gizi pada masa anak-anak dapat menghambat pertumbuhan serta menyebabkan dwarfisme.
Gejala dan Tanda-tandanya
Gejala dan tanda-tanda dapat bervariasi tergantung pada jenis dan penyebabnya. Namun beberapa gejala umum yang mungkin terlihat pada individu meliputi berikut ini.
- Pertumbuhan tubuh lambat atau terhambat
- Proporsi tubuh tidak wajar (misalnya, lengan atau kaki lebih pendek)
- Kepala lebih besar dibandingkan dengan tubuh
- Gangguan tulang, seperti kelainan pada tulang belakang atau lutut bengkok
- Gangguan pada sistem saraf, seperti tekanan pada sumsum tulang belakang
Diagnosis dan Pengobatan Dwarfisme
Diagnosis dwarfisme melibatkan pemeriksaan fisik, riwayat keluarga, dan pemeriksaan radiologi. Pengobatan dwarfisme dapat melibatkan terapi hormon pertumbuhan dan terapi bedah.
Pemeriksaan Fisik
Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh untuk memeriksa pertumbuhan dan proporsi tubuh seseorang. Pemeriksaan ini meliputi pengukuran tinggi badan, pengamatan proporsi tubuh, dan pemeriksaan sistem muskuloskeletal.
Pemeriksaan Radiologi
Pemeriksaan radiologi seperti sinar-X atau pencitraan resonansi magnetik (MRI) dapat membantu dokter memeriksa struktur tulang dan mengidentifikasi kelainan pada tulang atau sendi.
Terapi Hormon Pertumbuhan
Terapi hormon adalah salah satu metode pengobatan yang umum digunakan untuk merangsang pertumbuhan tubuh pada individu dengan dwarfisme. Hormon pertumbuhan sintetis diberikan secara teratur untuk membantu meningkatkan secara maksimal.
Terapi Bedah
Beberapa kondisi dwarfisme dapat memerlukan intervensi bedah untuk memperbaiki kelainan tulang atau sendi. Misalnya, dalam kasus achondroplasia, operasi dapat dilakukan untuk memperbaiki kelainan pada tulang belakang atau untuk memperpanjang tulang kaki.
